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【摘要】目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jehgers Syndrome,PJS)的临床诊治。方法 总结我院2009年收治的2例Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jehgers Syndrome,PJS)合并小肠套叠致绞窄性肠梗阻的治疗体会及经验。结果 两例患者均成功施行手术治疗,根据临床表现及术后病检确诊。结论 PJS有着特殊的临床表现及疾病进程,可出现严重的并发症,应引起临床工作者的足够重视。
【关键词】Peutz-Jeghers综合症绞窄性肠梗阻小肠套叠
【中图分类号】r656.1 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2010)03-00-02
Clinical analysis of PJS combined with strangulated intestinal obstruction caused by enteric inussuseption: a report of two cases
【Absract】Objectives To investigate the diagnostic methods and reasonable treatment of Peutz-Jeghers syndrome. Methods Clinical data of two patients with PJS that combined with strangulated intestinal obstruction caused by enteric inussuseption were reviewed. Results Two cases of patients had successful surgical treatment,
clinical manifestation, the diagnosis was confirmed according to the clinical manifestations and postoperative pathologic examination. Conclusions: The clinical manifestation and disease progression of Peutz-Jeghers syndrome is special, serious complications can be induced. Enough attention of clinical workers should be attracted.
【KEY WORLDS】Peutz-Jeghers syndrome, strangulated intestinal obstruction, enteric inussuseption
黑斑息肉综合征最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghers报告, 故又称为Peutz-Jeghers综合征( Peutz-Jehgers Syndrome, PJS),是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构瘤性息肉为特点[1,2]。虽然人们注意该病已有100多年的历史,但由于PJS发病率不高,并未引起临床医师的特别重视,本病好发于青少年,除具有恶变倾向外,由肠道息肉导致的严重并发症可能会危及患者生命。现将我院2009年收治的两例PJS合并小肠套叠致绞窄性肠梗阻的手术治疗体会报告如下。
1 病例资料
病例1:男,12岁。因腹部疼痛10d,加重伴肛门停止排气排便2天入院。伴随症状有恶心、呕吐及低热,无鲜血便。既往曾有腹痛病史,对症治疗后多可好转。无类似疾病家族史。查体:急性痛苦面容,双唇、手掌、足趾、足底有蓝黑色斑。腹部膨隆,可见肠型及蠕动波,腹肌稍紧,左中腹扪及约8cm×6cm包块,边界清,压痛明显,腹部扣呈鼓音,肠鸣音消失。右下腹诊断性穿刺可抽出血性液体。腹部X片示肠梗阻。剖腹探查:空肠上段套叠50cm,肠管发黑,血运障碍,肠壁组织已经大部坏死,行空肠上段部分肠切除肠吻合术,切除标本剖视:小肠肠腔内广泛分布大小不等息肉,最大者3×2×1.5cm,肠腔明显狭窄,病理诊断:错构瘤。临床诊断:PJS。术后8天恢复正常饮食出院。
病例2:男,21岁。因反复腹痛10余年,加重3天入院。伴随症状有恶心呕吐、少量鲜血便,2次约80ml。于6岁开始出现下唇粘膜点状黑斑,渐增多至面部及手足皮肤。无类似疾病家族史,有一同父同母15岁弟弟,目前未发现相似症状。查体:中度贫血貌,面部及四肢手足部皮肤散在黑色斑点,大小1～3mm不等,以嘴唇部较为密集。腹部稍膨隆,可见肠型及蠕动波,中腹部可扪及腊肠样包块约10cm×8cm大小,压痛明显,腹部扣呈鼓音,肠鸣音亢进,可闻及高调金属音。右下腹诊断性穿刺可抽出血性液体。腹部X片示完全性肠梗阻。腹部B超示:可见“同心圆征”,考虑肠套叠可能。剖腹探查:空回肠套叠40cm,肠管显著增粗,伴有血运障碍,部分肠管发黑,肠管复位困难,行套叠部分小肠切除吻合术,其余小肠肠管内亦可扪及大小不等的息肉样肿块,术中考虑病变广泛,未予切除。切除标本剖视:切除肠腔内广泛分布大小不等带蒂息肉,最大者5×3×2cm,基本堵塞肠腔。病理诊断:小肠息肉样病变。临床诊断:PJS。术后7天恢复正常饮食出院。
2 讨论
Peutz-Jegher综合征是一种显性遗传性疾病,临床上较少见。正常表型的双亲中显性基因在多种因素影响后发生突变而产生家族中的第一个PJS患者,如成年后与正常人结婚,其子女有半数发病,并且男女患病机会同等。2003年全国遗传性大肠癌协作组制定的PJS的诊断标准为:消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤,黏膜色素沉着,可有或无家族史。被诊断为PJS者应进行相关基因检测。一般来说,典型PJS诊断不难,但有些患者因多种原因仍可能漏诊。
2.1 临床特点
黑斑是PJS的主要特征之一,黑斑常见于口唇、颊黏膜、手指、手掌及足趾等,还可见于会阴部皮肤黏膜。婴儿期口腔颊黏膜上出现的黑斑有的仅有针尖大小,容易忽略,有的患儿在口腔科就诊由医生偶尔发现黏膜黑斑。青春期后皮肤黑斑可消退,有少数病例仅有胃肠道息肉,缺乏黑斑,而其他疾病,如:恶性黑色素瘤,Addison病,Kaposi肉瘤,口腔汞线,齿龈黑皮病等也可出现类似黑斑,造成诊断困难。
PJS的息肉可以遍布整个胃肠道,以空肠上段为好发部位。有报道十二指肠息肉合并上皮细胞移位,侵及胆总管壶腹部,导致梗阻性黄疸,误诊为胰癌行胰十二指肠切除的报道。PJS鼻息肉发生率也较高。胃肠道息肉可导致急性或慢性腹痛、肠套叠、肠扭转、肠梗阻及胃肠道出血等;其中肠套叠非常常见,肠套叠发生和患者的基因表型无关。
本病为癌易感性综合征,可伴发其他癌症,发生率为10%～20%。其中胃肠道癌占2%～13%胃肠道外癌多发生在无错构瘤的部位,较常见的部位依次为乳腺、胰腺和女性生殖系统,自诊断本病开始到发生癌的平均间隔时间为25年,说明年龄越大,并发癌的可能性越大[3]。
2.2 治疗方法
本病目前无根治方法,治疗的主要目的主要是:处理胃肠道息肉发生的并发症;并发的恶性肿瘤;摘除小息肉;防止息肉增大或恶变。对有色素沉着的儿童应列为重点普查对象,对小儿腹痛、便血、贫血、肠套叠及多发性肠息肉应重视皮肤粘膜色素斑的检查并追踪家族史。对确诊病例,应根据病情急缓、息肉大小及部位全面分析,恰当处理。内镜下切除息肉或手术治疗是本病主要的治疗方法。对息肉较小无症状者,以内科保守治疗为主,并定期随访,每隔1年做纤维结肠镜检查1次,应告知患者,胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能,一旦发作,应及时诊治。有蒂息肉直径在1.0cm左右者,可经内窥镜行电凝切除,1次可摘除多个息肉。对息肉密集和引起反复套叠的肠管,及早手术切除,可防止息肉恶变和发生肠绞窄,一旦肠套叠并发绞窄性肠梗阻者需急诊手术,癌变或梗阻者应积极手术治疗,息肉>2cm(易堵塞肠腔,易恶变)应手术治疗[4]。
本文中两个病例均以长期腹痛并短时间内加重为主要临床表现,疾病的特征性表现明显,就诊时已经出现较窄性肠梗阻的表现,手术指针明确,手术方式选择正确,术后病情转归满意。但是,因两例患者均有长期腹痛病史,已不是第一次到医疗机构就诊,既往就诊时未引起临床医师的足够重视,未将该病病程特点及可能的并发症告知患者及其家属,导致患者出现严重并发症时才到医院就诊,增加了医疗风险及患者负担。因此,对于PJS这一少见的特殊疾病,应引起临床工作者的重视,避免出现漏诊、误诊及延误治疗的情况。
参考文献
[1]Kopacova M, Tacheci I, Rejchrt S, et al. Peutz-Jeghers syndrome: diagnostic and therapeutic approach.[J]. World J Gastroenterol, 2009, 15(43):5397-5408.
[2]Gunabushanam G, Subramanian S, Seith A. Peutz-Jeghers syndrome.[J]. Pediatr Radiol, 2006,36(8):888-889.
[3]全国遗传性大肠癌协作组.中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案.中华肿瘤杂志 2004;26:191-192.
[4]Giardiello F M, Trimbath J D. Peutz-Jeghers syndrome and management recommendations. [J]. Clin Gastroenterol Hepatol,2006,4(4):408-415.
[5]Cureton E, Kim S. Images in clinical medicine. Peutz-Jeghers syndrome. [J].N Engl J Med, 2007,357(8):e9.
作者单位:耒阳市中医院普外科421001
【关键词】Peutz-Jeghers综合症绞窄性肠梗阻小肠套叠
【中图分类号】r656.1 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2010)03-00-02
Clinical analysis of PJS combined with strangulated intestinal obstruction caused by enteric inussuseption: a report of two cases
【Absract】Objectives To investigate the diagnostic methods and reasonable treatment of Peutz-Jeghers syndrome. Methods Clinical data of two patients with PJS that combined with strangulated intestinal obstruction caused by enteric inussuseption were reviewed. Results Two cases of patients had successful surgical treatment,
clinical manifestation, the diagnosis was confirmed according to the clinical manifestations and postoperative pathologic examination. Conclusions: The clinical manifestation and disease progression of Peutz-Jeghers syndrome is special, serious complications can be induced. Enough attention of clinical workers should be attracted.
【KEY WORLDS】Peutz-Jeghers syndrome, strangulated intestinal obstruction, enteric inussuseption
黑斑息肉综合征最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghers报告, 故又称为Peutz-Jeghers综合征( Peutz-Jehgers Syndrome, PJS),是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构瘤性息肉为特点[1,2]。虽然人们注意该病已有100多年的历史,但由于PJS发病率不高,并未引起临床医师的特别重视,本病好发于青少年,除具有恶变倾向外,由肠道息肉导致的严重并发症可能会危及患者生命。现将我院2009年收治的两例PJS合并小肠套叠致绞窄性肠梗阻的手术治疗体会报告如下。
1 病例资料
病例1:男,12岁。因腹部疼痛10d,加重伴肛门停止排气排便2天入院。伴随症状有恶心、呕吐及低热,无鲜血便。既往曾有腹痛病史,对症治疗后多可好转。无类似疾病家族史。查体:急性痛苦面容,双唇、手掌、足趾、足底有蓝黑色斑。腹部膨隆,可见肠型及蠕动波,腹肌稍紧,左中腹扪及约8cm×6cm包块,边界清,压痛明显,腹部扣呈鼓音,肠鸣音消失。右下腹诊断性穿刺可抽出血性液体。腹部X片示肠梗阻。剖腹探查:空肠上段套叠50cm,肠管发黑,血运障碍,肠壁组织已经大部坏死,行空肠上段部分肠切除肠吻合术,切除标本剖视:小肠肠腔内广泛分布大小不等息肉,最大者3×2×1.5cm,肠腔明显狭窄,病理诊断:错构瘤。临床诊断:PJS。术后8天恢复正常饮食出院。
病例2:男,21岁。因反复腹痛10余年,加重3天入院。伴随症状有恶心呕吐、少量鲜血便,2次约80ml。于6岁开始出现下唇粘膜点状黑斑,渐增多至面部及手足皮肤。无类似疾病家族史,有一同父同母15岁弟弟,目前未发现相似症状。查体:中度贫血貌,面部及四肢手足部皮肤散在黑色斑点,大小1～3mm不等,以嘴唇部较为密集。腹部稍膨隆,可见肠型及蠕动波,中腹部可扪及腊肠样包块约10cm×8cm大小,压痛明显,腹部扣呈鼓音,肠鸣音亢进,可闻及高调金属音。右下腹诊断性穿刺可抽出血性液体。腹部X片示完全性肠梗阻。腹部B超示:可见“同心圆征”,考虑肠套叠可能。剖腹探查:空回肠套叠40cm,肠管显著增粗,伴有血运障碍,部分肠管发黑,肠管复位困难,行套叠部分小肠切除吻合术,其余小肠肠管内亦可扪及大小不等的息肉样肿块,术中考虑病变广泛,未予切除。切除标本剖视:切除肠腔内广泛分布大小不等带蒂息肉,最大者5×3×2cm,基本堵塞肠腔。病理诊断:小肠息肉样病变。临床诊断:PJS。术后7天恢复正常饮食出院。
2 讨论
Peutz-Jegher综合征是一种显性遗传性疾病,临床上较少见。正常表型的双亲中显性基因在多种因素影响后发生突变而产生家族中的第一个PJS患者,如成年后与正常人结婚,其子女有半数发病,并且男女患病机会同等。2003年全国遗传性大肠癌协作组制定的PJS的诊断标准为:消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤,黏膜色素沉着,可有或无家族史。被诊断为PJS者应进行相关基因检测。一般来说,典型PJS诊断不难,但有些患者因多种原因仍可能漏诊。
2.1 临床特点
黑斑是PJS的主要特征之一,黑斑常见于口唇、颊黏膜、手指、手掌及足趾等,还可见于会阴部皮肤黏膜。婴儿期口腔颊黏膜上出现的黑斑有的仅有针尖大小,容易忽略,有的患儿在口腔科就诊由医生偶尔发现黏膜黑斑。青春期后皮肤黑斑可消退,有少数病例仅有胃肠道息肉,缺乏黑斑,而其他疾病,如:恶性黑色素瘤,Addison病,Kaposi肉瘤,口腔汞线,齿龈黑皮病等也可出现类似黑斑,造成诊断困难。
PJS的息肉可以遍布整个胃肠道,以空肠上段为好发部位。有报道十二指肠息肉合并上皮细胞移位,侵及胆总管壶腹部,导致梗阻性黄疸,误诊为胰癌行胰十二指肠切除的报道。PJS鼻息肉发生率也较高。胃肠道息肉可导致急性或慢性腹痛、肠套叠、肠扭转、肠梗阻及胃肠道出血等;其中肠套叠非常常见,肠套叠发生和患者的基因表型无关。
本病为癌易感性综合征,可伴发其他癌症,发生率为10%～20%。其中胃肠道癌占2%～13%胃肠道外癌多发生在无错构瘤的部位,较常见的部位依次为乳腺、胰腺和女性生殖系统,自诊断本病开始到发生癌的平均间隔时间为25年,说明年龄越大,并发癌的可能性越大[3]。
2.2 治疗方法
本病目前无根治方法,治疗的主要目的主要是:处理胃肠道息肉发生的并发症;并发的恶性肿瘤;摘除小息肉;防止息肉增大或恶变。对有色素沉着的儿童应列为重点普查对象,对小儿腹痛、便血、贫血、肠套叠及多发性肠息肉应重视皮肤粘膜色素斑的检查并追踪家族史。对确诊病例,应根据病情急缓、息肉大小及部位全面分析,恰当处理。内镜下切除息肉或手术治疗是本病主要的治疗方法。对息肉较小无症状者,以内科保守治疗为主,并定期随访,每隔1年做纤维结肠镜检查1次,应告知患者,胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能,一旦发作,应及时诊治。有蒂息肉直径在1.0cm左右者,可经内窥镜行电凝切除,1次可摘除多个息肉。对息肉密集和引起反复套叠的肠管,及早手术切除,可防止息肉恶变和发生肠绞窄,一旦肠套叠并发绞窄性肠梗阻者需急诊手术,癌变或梗阻者应积极手术治疗,息肉>2cm(易堵塞肠腔,易恶变)应手术治疗[4]。
本文中两个病例均以长期腹痛并短时间内加重为主要临床表现,疾病的特征性表现明显,就诊时已经出现较窄性肠梗阻的表现,手术指针明确,手术方式选择正确,术后病情转归满意。但是,因两例患者均有长期腹痛病史,已不是第一次到医疗机构就诊,既往就诊时未引起临床医师的足够重视,未将该病病程特点及可能的并发症告知患者及其家属,导致患者出现严重并发症时才到医院就诊,增加了医疗风险及患者负担。因此,对于PJS这一少见的特殊疾病,应引起临床工作者的重视,避免出现漏诊、误诊及延误治疗的情况。
参考文献
[1]Kopacova M, Tacheci I, Rejchrt S, et al. Peutz-Jeghers syndrome: diagnostic and therapeutic approach.[J]. World J Gastroenterol, 2009, 15(43):5397-5408.
[2]Gunabushanam G, Subramanian S, Seith A. Peutz-Jeghers syndrome.[J]. Pediatr Radiol, 2006,36(8):888-889.
[3]全国遗传性大肠癌协作组.中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案.中华肿瘤杂志 2004;26:191-192.
[4]Giardiello F M, Trimbath J D. Peutz-Jeghers syndrome and management recommendations. [J]. Clin Gastroenterol Hepatol,2006,4(4):408-415.
[5]Cureton E, Kim S. Images in clinical medicine. Peutz-Jeghers syndrome. [J].N Engl J Med, 2007,357(8):e9.
作者单位:耒阳市中医院普外科421001