超声软指标在基因组微小异常中的应用价值

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目的探讨超声软指标在基因组微小异常诊断中的价值。方法收集我院产前检查的335名单胎妊娠高危孕妇,对其中超声软指标有异常表现而染色体核型正常的胎儿利用中高通量的CNVplex技术进行基因组筛查分析,分析超声软指标与基因组微小异常的关系。结果 335胎中,超声检测出软指标阳性227胎(227/335,67.76%),阴性108胎(108/335,32.24%);基因组微小异常47胎,包括微缺失17胎,微重复30胎。鼻骨缺失与基因组微小异常关系最为密切,其次为脉络丛囊肿、肠管强回声,也轻度增加基因组微小异常风险。颈项厚度≥6mm、心室强回声与基因组微小异常无关。结论单胎妊娠的高危孕妇中软指标阳性胎儿基因组微小异常的发生率高于软指标阴性胎儿,胎儿两项超声软指标阳性可增加基因组微小异常的风险。
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