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目的
探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。
方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过，提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析；并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。
结果患儿，女，1岁8月龄，因"脱发、双下肢弯曲"就诊，生化检查提示低血钙、低血磷，碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高，骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146 1G>C纯合新发剪接突变，父母为该突变的携带者，进一步通过RT-PCR证实该突变在VDR基因转录为RNA时导致2号内含子融合到2号和3号外显子之间。给予大剂量钙剂口服治疗27个月，其临床症状、生化指标、骨骼X线明显改善，但毛发无法再生。目前文献共报道126例该病患儿，临床均有佝偻病表现，其中102例有脱发，大剂量钙剂口服治疗有效30例；共检出71种基因突变，其中错义突变48种、无义突变10种、剪接突变5种、缺失突变5种、插入突变2种和重复突变1种。
结论维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的确诊依赖临床表现、生化检查及VDR基因分析，治疗上可尝试口服大剂量钙剂。VDR基因c.146 1G>C剪接突变为新发致病突变。