【摘 要】
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目的本研究旨在结合表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,e QTL)信息,对关于原发性肝癌的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究结
【机 构】
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中国医科大学公共卫生学院流行病学教研室
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目的本研究旨在结合表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,e QTL)信息,对关于原发性肝癌的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究结果进行验证,并为探究单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果,利用生物信息学预测SNP,并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象,其中病例组242例,对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇,共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现rs586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型(OR=1.018,95%CI:0.707~1.466,P=0.924)、遗传隐性模型(OR=0.855,95%CI:0.362~2.017,P=0.720)、共显性模型(P=0.919)中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为rs586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关,但还需在不同人群中进一步探究。
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