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目的：研究蛋氨酸合成酶（methionine synthase,MTR/MS）基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验（TDT）和单体型的相对危险度（HHRR）进行统计分析。结果：本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与A