探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly，VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。
方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例，按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组。对所有胎儿样本进行染色体核型分析，对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析，并对全部病例进行临床随访，了解妊娠结局和新生儿预后。
结果(1)341例胎儿样本中，21例为染色体核型异常，异常核型发生率为6.2%(21/341)。320例染色体核型正常，其中有179例(55.9%，179/320)胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测，结果提示12例(6.7%，12/179)胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)。致病性CNVs大小范围在198 kb～8.71 Mb之间，分别为1q21.3q23.1微缺失、2q37.3微缺失、3p14.1p13微缺失、6q25.3微缺失、8q11.23微重复、10q21.1微缺失、15q11.2微缺失、16p13.11p12.3微重复、22q13.33微重复、22q11.21微重复(22q11微重复综合征)以及Xp21.1微缺失(Duchenne型肌营养不良症)。(2)将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较，轻度VM组和重度VM组分别为7.5% vs. 3.1%(P＝0.615)；孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6.1% vs. 7.4%(P＝0.732)；单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5.6% vs. 7.9%(P＝0.511)；高龄组和非高龄组分别为6.7% vs. 6.7%(P＝1.000)。
结论VM胎儿中染色体核型异常检出率为6.2%。在染色体核型正常的VM胎儿中，CMA能额外提高6.7%的致病性检出率，且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义。对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析。