【摘 要】
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杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表现为全身骨骼肌萎缩，进行性无力和小腿腓肠肌
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杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表现为全身骨骼肌萎缩，进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大，走路呈鸭形步态，30％患儿有不同程度的智力障碍。一般3～5岁隐袭发病，9～12岁丧失站立和行走能力，多于20岁左右因心、肺功能衰竭而死亡［1］。现阶段对DMD尚无有效的治疗方法，控制DMD的发生主要在于防止患儿的出生，阻断缺陷基因的传递。因此，产前诊断及母体携带者筛查是预防DMD发生的有效手段［2］。目前，DMD 的分子诊断方法多样且各有优、缺点，本文就DMD分子诊断技术的研究进展做一综述。
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