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单核苷酸多态性(SNPs)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性，频率大于1％。SNPs在人类基因组中广泛存在，并通常以二等位基因的形式出现，便于进行大规模和高通量分析，因此是继限制性酶切长度多态性(RFLP)和微卫星之后的第三代遗传标记。SNPs在生物学诸多领域具有广阔的应用前景。本文简要叙述了SNPs与复杂性状疾病(如肿瘤、高血压、糖尿病等)的关系，以及SNPs在复杂性状疾病的致病基因定位、发病机制的阐明、个体化用药和药物设计等领域的应用。