赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查

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目的调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征。方法 2011年8~11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)〈82 fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)〈27 pg为地贫表型阳性筛查指标。阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变。结果表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例。检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/、αα^QS/和αα
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