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报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。
方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。
结果患儿 男，1岁3个月时因"间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月"就诊。患儿生后7个月内发育正常，7个月时接种乙肝疫苗后1 h出现呕吐、昏迷。临床诊断"中度脱水，电解质紊乱，代谢性酸中毒"，经补液等治疗后好转。此后，患儿发育落后，间断呕吐。1岁3个月时接种百白破疫苗，接种3 h后再次出现呕吐，嗜睡，静脉补液后未见好转，7 d后喘憋、呼吸困难、昏迷。患儿血液丙酰肉碱16.3 μmol/L(参考值1.0～5.0 μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03～0.25)增高，尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐，参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高，血浆总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症，MMAA基因存在c.650 T>A(p.L217X)和c.742 C>T(p.Q248X)复合杂合突变，确诊为cblA型。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后，患儿病情逐渐好转。患儿现2岁7个月，智力运动正常。
结论报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症。对疑似遗传代谢病患儿，预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键。