目的 探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点。方法 本组8例,经流式细胞仪检测Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为XLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价。结果本组8例,均为男性。发病年龄3个月～3岁,诊断为XLA时平均年龄6岁。8例患儿都有反复急性上呼吸道感染和肺炎伴发热,上呼吸道感染主要为鼻咽部感染,仅1例曾患中耳炎。反复多关节炎较多见(3/8),没有关节感染的证据。仅2例母系家族中的男性有类似疾病史。诊断时均表现为营养不良和生长发育延迟。周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及。实验室检查血清Ig和循环B细胞明显降低。6例CD4/CD8比值明显倒置。结论 本组中国XLA患儿诊断时年龄较大,临床表现以反复呼吸道感染、肺炎为主,多关节炎发生率较高,家族史不明显。大部分患儿存在CD4/CD8比值明显倒置,原因和意义尚不清楚。