目的:分析运动神经元病并发睡眠呼吸障碍、肺泡低通气综合征的临床特征,以提高对该病的认识和诊断。方法:回顾性分析中南大学湘雅二医院呼吸内科收治的1例因"呼吸困难、气促、乏力4个月余"至当地多家医院就诊的疑难病例,最终诊断为运动神经元病,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,肺泡低通气综合征的52岁男性患者的临床诊治过程,并以("运动神经元病"或"肌萎缩侧索硬化"或"进行性延髓麻痹"或"进行性肌萎缩"或"原发性侧索硬化")和("睡眠呼吸暂停"或"睡眠呼吸障碍")为关键词检索知网、万方,("motor neuron disease"or"amyotrophic lateral sclerosis"or"progressive bulbar palsy"or"progressive muscular atrophy"or"primary lateral sclerosis")和("sleep apnea"或"sleep disordered breathing")为关键词检索PubMed数据库,进行相关文献复习,检索时间为1990年1月至2017年5月。结果:运动神经元病以上下运动神经元受损所致的肌无力、肌肉震颤、肌肉萎缩、延髓麻痹、锥体束征为主要临床表现,慢性进行性进展,预后较差,生存率低,诊断疑难,肌电图对诊断意义较大。运动神经元病常合并睡眠异常,表现为睡眠结构破坏,总睡眠时间、快动眼睡眠相减少,睡眠效率下降,觉醒时间和次数增加,睡眠呼吸障碍以低通气、夜间平均和最低血氧饱和度下降最常见,其次为中枢型睡眠呼吸暂停、混合型睡眠呼吸暂停,阻塞型睡眠呼吸暂停最少见。因呼吸肌、膈肌无力,也易出现限制性通气功能障碍、肺泡低通气,产生高二氧化碳分压,低氧血症;运动神经元病的主要死因为呼吸衰竭,故应尽早诊治,用力肺活量<预计值的70%或夜间血氧饱和度明显下降时建议使用无创呼吸机通气治疗。结论:运动神经元病易合并睡眠呼吸障碍,临床收治到此类患者应常规进行多导睡眠监测,及时发现潜在的合并症,尽早治疗。合理使用无创呼吸机治疗可提高患者生活质量和生存率,改善预后。