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目的 建立单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中3种最常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因(α-地中海贫血基因,简称α-地贫基因).方法在研究成功检测3种α-地贫基因,即--SEA、-α3.7、-α4.2的3个PCR反应的基础上,建立并优化单管mPCR反应的条件,检测了40例已知基因型的α-地贫患者基因,并筛查、诊断了116份海南黎族人血标本.结果运用新建立的单管mPCR检测40例α-地贫患者DNA,所得基因型与运用3个分别的PCR技术及Southern印迹杂交技术所得到的结果一致.在116份海南黎族人中,检出-α3.7和-α4.2缺失型基因的携带频率高达38.0%,且-α4.2稍高于-α3.7.但在该组标本中没测到--SEA.结论单管mPCR技术准确率及灵敏度都很高,且简便易行.海南黎族人群-α3.7和-α4.2携带频率居国内最高。