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目的：研究线粒体 Ｄ Ｎ Ａ 突变与氨基糖甙类抗生素致聋（ Ａ Ａ Ｉ Ｄ） 的关系，建立相应的基因诊断方法。方法：应用连接酶链反应（ Ｌ Ｃ Ｒ） 对一个 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系的所有成员（ 共１１ 人） 及５６ 例听力正常对照个体的线粒体 Ｄ Ｎ Ａ（ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ） 突变进行研究。结果： Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系中检出７ 例突变个体，而５６ 例听力正常对照个体均无突变。结论：本研究建立了一种特异、简便、适合批量检测 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 中ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 点突变的方法，通过对一个 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 点突变的研究，为探讨 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 发病的分子遗传学机制提供科学依据。