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遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等.临床症状为迟发性共济失调.随着人类基因组研究的发展,大约有18种基因位点被发现,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述.