【摘 要】
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目的探讨细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病患儿和对照组儿童中的等位基因频率和各基因型分布特征，及其与中国汉族急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)患儿发病风险的关系。方法选择2007年1月至2014年1月在遵义医学院深圳市儿童医院血液科住院的初治急性白血病患儿121例为病例组，男76例，女45例，平均年龄4.42岁。其中ALL患
【机 构】
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目的探讨细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病患儿和对照组儿童中的等位基因频率和各基因型分布特征，及其与中国汉族急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)患儿发病风险的关系。
方法选择2007年1月至2014年1月在遵义医学院深圳市儿童医院血液科住院的初治急性白血病患儿121例为病例组，男76例，女45例，平均年龄4.42岁。其中ALL患儿(ALL组)101例，男65例，女36例，平均年龄4.38岁；AML患儿(AML组)20例，男11例，女9例，平均年龄4.66岁。对照组为同期健康体检儿童或单纯上呼吸道感染患儿，共116例，男74例，女42例，平均年龄3.93岁。用反转录-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA测序技术对病例组和对照组儿童的CYP1A1编码区开放阅读框进行筛查。
结果在中国汉族儿童CYP1A1开放阅读框仅筛查到1个SNP，即A4889G。在病例组、ALL组、AML组和对照组中CYP1A1 A4889G等位基因频率分别为31.4%、32.2%、27.5%和38.8%。CYP1A1 A4889G AG和AG＋GG基因型可降低AML发病风险(OR＝0.31，95%CI：0.11～0.87，P＝0.02；OR＝0.35，95%CI：0.14～0.93，P＝0.03)，且主要降低男性儿童的AML易感性(OR＝0.12，95%CI：0.03～0.60，P＝0.01；OR＝0.16，95%CI：0.04～0.65，P＝0.01)，而各基因型与ALL易感性则无关(P>0.05)；全部标本的CYP1A1 A4889G等位基因频率及各基因型分布和美国、印度、朝鲜、巴西和伊朗人群的差异均有统计学意义(P均<0.05)。
结论CYP1A1 A4889G与ALL发生风险可能无关，但可能是AML遗传易感因素，特别能降低男性儿童的AML患病风险；且该位点多态性分布具有种族差异性。
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