【摘 要】
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目的 了解骨髓增生异常综合征病人的临床特点、分子遗传学特征及预后。方法 回顾性分析2010年9月—2020年9月我院收治、初诊且首次基因突变检测结果为阳性的骨髓增生异常综合征病人125例的临床资料,对所有病人进行随访,分析影响预后的因素。结果 随访1～84个月,生存组（n=94,随访结束仍存活且未转归为急性髓系白血病）与非生存组（n=31,随访结束死亡或转归为急性髓系白血病）性别、年龄、血红蛋白、
【基金项目】
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国家重大疾病防治科技行动计划肿瘤防治专项项目（2018ZX-07S-007）；
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目的 了解骨髓增生异常综合征病人的临床特点、分子遗传学特征及预后。方法 回顾性分析2010年9月—2020年9月我院收治、初诊且首次基因突变检测结果为阳性的骨髓增生异常综合征病人125例的临床资料,对所有病人进行随访,分析影响预后的因素。结果 随访1～84个月,生存组（n=94,随访结束仍存活且未转归为急性髓系白血病）与非生存组（n=31,随访结束死亡或转归为急性髓系白血病）性别、年龄、血红蛋白、白细胞、中性粒细胞和乳酸脱氢酶等比较,差异均无显著性（P>0.05）;两组血小板、骨髓原始细胞比较,差异有统计学意义（t=2.465、-4.185,P2%的基因进行单因素生存分析及log-rank检验,结果显示,ETV6（χ~2=4.820,P<0.05）、MPL（χ~2=8.807,P<0.01）、NRAS（χ~2=4.690,P<0.05）、KIT（χ~2=5.727,P<0.05）及TP53（χ~2=7.289,P<0.01）基因与更短的总生存期显著相关。结论 基因突变对预测骨髓增生异常综合征病人的预后具有重要意义。
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