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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,其发病机制较复杂。临床上分为七型,但以1型神经纤维瘤病(NF1)和2型神经纤维瘤病(NF2)为主。该病可累及皮肤、眼、神经系统等多个器官和系统,其临床表现具有显著的个体差异。本文就1例典型NF1病例展开,对该病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行综述,以期提高对该病的认识。