C型尼曼-匹克病一例

来源 :中国小儿急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:imlym
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患儿,女,9岁,主因"智力、语言、运动倒退2年,呛咳半年,间断抽搐3个月"来院.患儿7岁左右开始出现智力、语言、运动倒退,表现为注意力不集中,反应迟钝,智力、认知能力差,学习成绩下降,并逐渐出现走路缓慢、不稳,不能上下楼梯,不能跑跳,双手抓物定向不准确,语速慢,发音不清,进行性加重并出现大小便失禁,6个月前开始出现饮水呛咳,逐渐加重,3个月前患儿出现间断抽搐,表现意识丧失,为双眼上翻,双上肢屈曲,双下肢强直,持续7~8 min,自行缓解,此后每4~7天左右抽搐1次.先后于多家医院诊治,考虑为"精神发育倒退原因待查",未给予明确诊断,即来我院诊治,考虑"精神发育倒退原因待查,抽搐待查",给予止抽等对症治疗。

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