核磷蛋白与急性髓细胞白血病

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核磷蛋白(Nueleophosmin,NPM)是一种多功能的核仁磷酸化蛋白,有癌基因和抑癌基因双重特性。NPM1基因突变产生胞质突变蛋白NPMc+,是急性髓细胞白血病(AML)最常见基因异常。NPM1基因突变的AML有独特的特点,包括明显染色体核型正常,不同的血细胞谱系受累,特殊的基因表达,诱导化疗有较好的反应,预后良好。NPMc+突变维持野生型NPM与各种细胞蛋白联系的能力,胞质定位损害其能力。本文总结近年来有关NPM功能发现,讨论NPM1突变AML的发病机理。
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