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目的
确定1例火棉胶样儿的基因突变。
方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。
结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c.463C>T点突变，导致错义突变p.Arg155Trp；外显子4中缺失G(c.694delG)，导致移码突变p.Glu232SerfsX98；外显子4中存在另1个c.578G>A点突变，导致无义突变p.Trp193X。其父亲为c.694delG突变杂合子，母亲则为具有c.463C>T、c.578G>A双重突变的杂合子。c.463C>T等位基因特异性PCR(AS-PCR)群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。
结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变(c.463C>T/c.578G>A)发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。