【摘 要】
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目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4（ACTN-4）基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全
【机 构】
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黑龙江省医院肾内科,黑龙江省医院血库,黑龙江省医院普外科,哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科
【基金项目】
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黑龙江省卫生厅课题（2009-499）
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目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4（ACTN-4）基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏
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