21—三体综合征合并眼部畸形1例

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21—三体综合征,又称先天愚型或Dewn综合征,是一种先天性遗传性疾病,病人的21号染色体为三体性,易未成年即夭折。我科曾遇到一例存活至成年者并伴有典型的眼部畸形。患者男,36岁,未婚,偶与家人一起看病时被发现。全身情况:身高约145cm,发育不良,说话不流畅,鞍状鼻, 21-trisomy syndrome, also known as Down’s syndrome or Dewn syndrome, is a congenital genetic disease, the patient’s chromosome 21 trisomy, easy to die in infancy. My department has encountered a case of survival to adults with typical ocular deformities. Male patient, 36 years old, unmarried, even with his family were found when the doctor. The general condition: height of about 145cm, dysplasia, speech is not smooth, saddle nose,
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