酪氨酸代谢症的皮肤损害:对饮食治疗的反应

来源 :国外医学参考资料.皮肤病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ogldfish
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<正> 某些先天性氨基酸新陈代谢异常可能伴有皮肤损害已为众所周知。常见的氨基酸血症、苯酮尿症明显地与色素减少有关。婴儿湿疹、皮肤干燥和非特异性发疹也经常出现,对日光过敏可能是一个问题。某些成年苯酮尿患者虽然进行局部治疗而湿疹继续存在,但于限制饮食后对这些病例有时起作用,其损害可在4~5周痊愈。作者报告一13岁女孩,被诊断为慢性酪氨酸代谢症。血浆酪氨酸高达25~30毫克/100毫升(正常<2.5毫克/100毫升),同时尿中有酪氨酸及其衍化物排出的现象。患儿发育正常,阳性发现为眼球震颤、斜视、智力迟钝、严重的举动失常和一种慢性皮
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