【摘 要】
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目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼
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目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP 2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905_912+84 del来自父亲。神经电生理示多发性周围神经损害。结论SMARD1是IGHMBP 2基因变
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