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目的：分析29例Duehenne型肌营养不良（Duehenne museular dystrophy，DMD）的临床表现和基因分型，为早期诊断提供可靠方法。方法：纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例，回顾性分析其临床表现，包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能，同时通过多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果：DMD以男