【摘 要】
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目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在产前诊断中的应用及结果分析.方法 收集我院7397例NIPT检测结果,进行回顾性分析.所有病例均为单胎妊娠、自然
【机 构】
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湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江湖州 313000
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目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在产前诊断中的应用及结果分析.方法 收集我院7397例NIPT检测结果,进行回顾性分析.所有病例均为单胎妊娠、自然受孕.NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体.对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析并总结NIPT阳性预测值.结果 21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为18例(0.67％)、7例(0.09％)、7例(0.09％)和20例(2.7％),进一步行染色体核型分析的例数分别为16、4、5和16例,确诊为21、18、13-三-体和X染色体数目异常的例数分别为13、2、1和2例,阳性预测值分别为81.3％(13/16)、50％(2/4)、20.0％ (1/5)和12.5％ (2/16).结论 NIPT对21-三体和具有较高的阳性预测值,但对18-三体、13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低.
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