观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。
方法2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用χ2检验或Fisher精确检验。
结果56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（χ2=5.815、6.182，P=0.021、0.013）。
结论国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。