【摘 要】
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目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患
【机 构】
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国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
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北京市科委首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)
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目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%
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