与GNA11体细胞突变相关的先天性血管瘤和先天性血管瘤病

来源 :中国口腔颌面外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xinpasi
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先天性血管瘤是一种罕见的良性血管性肿瘤,出生时即被发现,常呈孤立型。该文作者报高1例男性患儿,出生时即发现巨大血管性肿物,并伴发贫血、血小板减少及广泛的凝血障碍,皮肤见大量散在的小血管丘疹。手术切除后,标本进行免疫组织化学及基因检测。结果:病变组织并不表达GLUT1或者淋巴细胞标志物D2-40;GNA11基因中,c.A626C、p. Congenital hemangioma is a rare benign vascular tumor, was found at birth, often isolated. The authors report that one male patient with a high blood pressure was found to have large vascular masses at birth with anemia, thrombocytopenia and extensive coagulation disorders. Large amounts of scattered small blood vessel papules were found in the skin. After surgical resection, the specimens were subjected to immunohistochemistry and gene testing. Results: Lesions did not express GLUT1 or lymphocyte marker D2-40; among GNA11 genes, c.A626C, p.
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