患者，女，24岁。入院1周前出现便秘、肛门无排气，3 d前出现腹胀、阵发性脐周绞痛。体查：腹软，右上腹膨隆，叩诊呈鼓音，右下腹闻及振水声，肠鸣音消失。实验室检查：血WBC 13.2×109/L，生化电解质正常。予蕃泻叶、开塞露，仍不解便，症状无缓解。后经询问患者自幼就有间歇性腹胀腹痛病史，但慢性便秘史不详。平片见腹部一巨大充气扩张的马蹄形肠袢，内有宽液平，肠袢内有一大粪块影，临床拟诊假性肠梗阻。行肠镜减压，插镜顺利，肠腔内见大量粪水，肠管高度扩张，吸气后肠腔不能完全复原，停吸后肠腔再度扩张，疑为巨结肠。减压过程中突发持续性腹痛，腹肌紧张，全腹叩诊鼓音，肠鸣音消失，肠镜不能插入，考虑急性肠扭转。剖腹探查见乙状结肠冗长(＞70 cm)并扭转、梗阻，肠管高度扩张(16 cm)，肠壁瘀血、水肿，考虑先天性巨结肠致乙状结肠扭转。病理切片见肠管狭窄段肠壁肌间神经丛节细胞减少，扩张段肠壁黏膜内黏膜下层出血，诊断为先天性巨结肠伴肠扭转。