Citrin缺陷病的诊治

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Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生。
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