论文部分内容阅读
目的
探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。
方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料，并对其GNE基因进行测序分析。
结果4例患者(其中2例为同胞兄妹)均青年晚期或成年早期起病，首发症状为步态异常，病情缓慢加重，肢体远端受累明显。影像学特征表现为以小腿前部肌群、比目鱼肌及大腿后内侧肌群为主的肌肉受累，股四头肌相对保留。主要病理改变为肌纤维大小不等伴肌纤维内出现镶边空泡。患者1、2为同胞兄妹、突变位点相同，均为p.G395R和p.D207V复合杂合突变；患者3为p.D207V和p.G166D复合杂合突变，患者4为p.G237D纯合突变。
结论股四头肌相对不受累是GNE肌病非常独特的特征，p.G395R和p.G237D为新发错义突变。