抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

来源 :中山医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kayeyoo

【摘要】

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抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前

【作者】

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张成柴建华刘焯霖梁秀龄

【机构】

：

中山医科大学神经病学教研室,复旦大学遗传学研究所

【出处】

：

中山医科大学学报

【发表日期】

：

1993年2期

【关键词】

：

抗肌萎缩蛋白基因缺失外显子假肥大型肌营养不良症严重病情测序内含子克隆 DMD/BMD

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抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，

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