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2001年WHO对急性髓系白血病(AML)进行MICM分型后,近60％被列为无法分类的AML,这部分患者多数细胞遗传学结果正常,但是在分子学、病理、临床和预后方面却具有极大的异质性.近年随着分子技术的广泛应用,发现很多新的突变基因,例如FLT3-ITD、MLL-PTD、NPM等.2008年WHO确立新的亚型中包括伴NPM突变AML.最早在2005年由Falini等[1]以免疫组织化学的方法发现,并采用了抗NPM C端的抗体对NPM突变体和含NPM N端部分的融合蛋白进行了区分.本文对伴NPM突变的AML相关的分子生物学基础、临床诊治及预后的特点进行综述.