【摘 要】
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目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法 应用PCR对先证者GPⅡb/GPⅢa基因所有外显
【机 构】
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吉林大学第二医院血液科,临床输血科,上海血液学研究所
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目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法 应用PCR对先证者GPⅡb/GPⅢa基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其突变基因.突变位点经直接测序证实排除基因多态性.结果 3个家系的先证者PLT均正常,血小板形态分散,出血时间(BT)延长,凝血象正常,对二磷酸腺苷(ADP)、凝血酶、.肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;家系1和家系2先证者的血小板膜表面CD41(GPⅡ b)/CD61(GPⅢa)的含量极度降低,分别为0.16%/1.8%、0.9%/3.7%,家系3先证者的血小板膜表面GP Ⅱ b阳性血小板为10.1%,GPⅢa阳性血小板为12.8%.免疫印迹法几乎检测不到家系1和家系3先证者的αⅡb蛋白,家系2先证者的αⅡb蛋白含量明显降低.家系1先证者在GP Ⅱ b基因存在T2255G和C2671T复合杂合突变,家系2先证者在GPⅡb基因存在A2334C纯合突变,家系3先证者在GP Ⅱ b基因存在C1750T和69-79del复合杂合突变.结论 T2255G和C2671T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因,A2334C纯合突变是导致家系2先证者发生GT的原因,C1750T和69-79 del复合杂合突变是导致家系3先证者发生GT的原因.
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