切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
粘多糖病2例报告
粘多糖病2例报告
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:datang0826
【摘 要】
:
粘多糖病2例报告山东省临邑县人民医院(251500)马玉华粘多糖病是由某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下而引起的粘多糖代谢障碍致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病,本病是严重影响
【作 者】
:
马玉华
【机 构】
:
山东省临邑县人民医院
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
1996年3期
【关键词】
:
粘多糖病
病例报告
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
粘多糖病2例报告山东省临邑县人民医院(251500)马玉华粘多糖病是由某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下而引起的粘多糖代谢障碍致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病,本病是严重影响少年儿童身心健康,以至累及年轻生命的隐性遗传病。病例报告近一年来我院门...
其他文献
青岛地区早产儿流行病学十年回顾调查分析
本文对我院10年来289例早产儿做了流行病学回顾调查分析,发现早产儿出现率为12%。男性早产儿多,病死率高。出现高峰季节在秋冬及早春。早产儿体重越低、孕周越小病兄率越高。早
期刊
早产儿
回顾调查
流行病学
病死率
青岛地区
非感染性疾病
出现率
上升
高峰
发现
肺炎性假瘤PET/CT显像1例
1临床资料 患者,女,55岁。咳嗽咳痰1月余,加重伴痰中带血7 d于2013年12月29日入住呼吸科。体格检查:体温36.7℃,脉搏63次/分,呼吸20次/分,血压126/89 mm Hg。胸廓前后径增宽,
期刊
炎性假瘤
PET
显像
用尿液、尿斑作快速PCR法性别鉴定
本文报道采集受检者的尿液、尿斑在非离子型去污剂存在的条件下,经低渗高温变性后直接进行PCR扩增的性别鉴定方法.检索1988年至1992年5月光盘资料,尚无先例.尿液、尿斑的性别鉴定
期刊
尿液
尿斑
PCR法
性别鉴定
科技最新信息
期刊
液化空气基金会公布最新项目
自2008年创立以来,液化空气基金会始终支持致力于环境和健康/呼吸的研究项目,并通过鼓励集团业务所在区域的微型项目,推动当地发展。如今,液化空气集团已支持了42个国家的194
期刊
地球大气层
集团业务
研究项目
科研项目
呼吸功能
生理反应
气候变化
二氧化碳含量
糖尿病大鼠背根神经节神经元TTX-R钠离子通道电流变化及意义
目的:通过研究大鼠糖尿病神经病理性疼痛(DNP)中背根神经节(DRG)神经元TTX-R钠离子通道特征的变化,以探讨此疾病引起痛觉过敏可能的发生机制。方法:8只SD大鼠腹腔注射链尿佐菌素诱
期刊
糖尿病神经病理性疼痛
背根神经节
TTX—R钠离子通道
大鼠
Diabetic neuropathological pain
Dorsal root gang
不同培养基脆性X表达率研究
采用TC199和RPMI1640培养基.加入FudR和咖啡因诱导剂.分别对14例fra(X)阳性个体和6例Fra(X)阴性个体进行脆性X染色体表达率对比研宄发现:两种方法均能检出Fra(X)染色体.其表达率
期刊
TC1
表达率
检出
阴性
阳性
中期
X染色体
玻片
染色体检测
培养基
Fragile X
Culture Me Dia
Methods
9号染色体臂间倒位致反复流产2例报道
病例1.女性,24岁,结婚三年,孕三次则三次发生晚期流产,时间分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明原因夭折,三次胎儿有无畸形不详。夫妇均作染色体检查,男方核型正常;女
期刊
9号染色体臂间倒位
反复流产
晚期流产
不明原因
INV(9)
活胎
正常
有无
时间
脆性X综合征的细胞遗传学研究
本研究从10个X连锁智力低下家系中,经细胞遗传学检查.检测出5个Fra(X)综合征家系,共15名患者和携带者检查发现:1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与
期刊
携带者
细胞遗传学研究
X综合征
患者
家系
细胞遗传学检查
智力低下
X连锁
染色体
培养液
Fra(X)syndrome
Families
Xq27.C
8例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查
我们在智力低下儿童的常规体检中,对疑患先天愚型的8例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析,结果8例患儿的染色体核型均为47,XY(XX),+21,其皮纹检查如下表。
期刊
先天愚型
患儿
染色体检查
皮纹
染色体G显带
智力低下
外周血淋巴细胞
儿童
与本文相关的学术论文