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唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,在我国的发病率高,是危害极大的先天缺陷性疾病,目前尚无有效的治疗方法,进行产前诊断是防止该病发生的有效措施.本文介绍了经典的细胞学诊断方法以及分子生物学检查方法以及分子生物学检查方法进展.各种方法各有优劣,但改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性.