【摘 要】
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病例:患儿,男,1岁,身高,77cm,体重10.5kg,头围47cm,发育欠佳,营养评价,偏胖。智力发育迟缓,面目表情特殊,前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天,下唇丰满,耳位偏低
【机 构】
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河北省妇幼保健中心,河北省妇幼保健中心050031,050031,050031
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病例:患儿,男,1岁,身高,77cm,体重10.5kg,头围47cm,发育欠佳,营养评价,偏胖。智力发育迟缓,面目表情特殊,前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天,下唇丰满,耳位偏低,左耳畸形,舌系带短,颈短,四肢长。双手短粗,右手食指小指弯曲,双脚拇趾食指间隙宽,手掌、脚掌具深沟,(手足纹极深)。染色体核型为46,XY/47,XY,+8,
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