【摘 要】
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肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,异常的铜代谢导致无法代谢的铜聚集于大脑和肝脏等部位,当铜大量聚集于大脑时,患者锥体外系损害特征明显,以肌
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肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,异常的铜代谢导致无法代谢的铜聚集于大脑和肝脏等部位,当铜大量聚集于大脑时,患者锥体外系损害特征明显,以肌张力障碍、手足徐动和舞蹈样动作等表现常见[1]。HLD主要累及豆状核、尾状核,病情发展缓慢,临床表现不一,早期易被漏诊或误诊,尽早发现病情并进行及时干预对患者的预后具有积极作用[2]。目前,常规MIR是诊断HLD常用的方式之一,具有较高的特异性。扩散峰度成像(DKI)是一种基于常规MRI发展起来的新兴扩散磁共振技术,有研究显示DKI技术在诊
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