【摘 要】
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目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果 (1)患病年龄特征10个月至67岁。(2)同时具有两种不同
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目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果 (1)患病年龄特征10个月至67岁。(2)同时具有两种不同遗传方式(显性32例,隐性8例).(3)40例均有均有深浅不同的蓝色巩膜。(4)健在的35例的骨骼X线改变:29例为普遍性骨密度减低,皮质薄,长管状骨细长,6例正常。21例合并骨折。(5)进行性耳聋24例(含死亡3例)。(6)蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症20例(含死亡3例)(7)碱性磷例酸酶升高17例,为本组实验室检查特殊表现。结论蓝巩膜
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