同患遗传性痉挛性共济失调及结节性硬化症1例

来源 :中国实用内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dragon624
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患者,男,27岁,5岁左右鼻旁出现粟粒大小皮疹,腰部散在片状斑块,隆起于皮肤。18岁时出现走路不稳、左右摇晃,但能独立行走,并出现言语含糊不清。近2年来上述症状加重,已不能独立行走,在协助下方能站立。发病以来无抽搐,智力无明显障碍,无心悸、气短、胸闷等。患者生父、叔伯及堂兄、妹除无面部皮疹及腰部散在隆起斑块外均有与该患者相似症状。体格检 Patients, male, 27 years old, about 5 years old appear miliary rash along the nose, scattered waist patchy plaque, swelling in the skin. At the age of 18, she walked unsteadily, shaking left and right but was able to walk independently and vaguely vague. The past two years the above symptoms worsened, can not walk independently, with the help to stand below. Since the onset of no convulsions, no obvious mental retardation, no heart palpitations, shortness of breath, chest tightness and so on. Patient father, uncle and cousin, sister except with no facial rash and lumbar lobe in the plaques have similar symptoms with the patient. Physical examination
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