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睑裂狭小倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征基因的定位与克隆研究进展
睑裂狭小倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征基因的定位与克隆研究进展
来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jimchenstong
【摘 要】
:
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病,细胞遗传学及家系连锁分析均将BPES基因定位于3q23.最近BPES候选基因(FOXL2)已被定位克隆,
【作 者】
:
徐路生
【机 构】
:
中国协和医科大学基础医学院
【出 处】
:
国外医学.遗传学分册
【发表日期】
:
2002年4期
【关键词】
:
睑裂狭小
倒转型内眦赘皮
上睑下垂
综合征
研究进展
FOXL2
基因定位
基因克隆
常染色体显性遗传病
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睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病,细胞遗传学及家系连锁分析均将BPES基因定位于3q23.最近BPES候选基因(FOXL2)已被定位克隆,BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者均有FOXL2突变.
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