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Fabry病是一种少见的、以X染色体连锁方式遗传的溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSDs），其发病机制是由于GLA基因突变导致仪一半乳糖苷酶A（α-Ga1 A）的活性缺失或下降，致使鞘糖脂代谢出现异常，引起机体内一系列脏器的缺血性损害。Fabry病的眼科表现包括角膜漩涡状混浊，特征性品状体混浊以及结膜血管和视网膜血管迂曲。通过眼科常规检查可帮助及时发现和诊断Fabry病，以降低其死亡率。