【摘 要】
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Notch受体是决定细胞命运的单次跨膜蛋白,当Notch配体的相互作用,使蛋白水解裂解释放出Notch胞内结构域,转位到细胞核中,调节靶基因的转录:包括分割多毛增强剂(HES)和HES相关
【机 构】
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063000河北省唐山市,河北联合大学附属骨科医院;武警河北总队医院唐山分院
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Notch受体是决定细胞命运的单次跨膜蛋白,当Notch配体的相互作用,使蛋白水解裂解释放出Notch胞内结构域,转位到细胞核中,调节靶基因的转录:包括分割多毛增强剂(HES)和HES相关YR-PW基序(Hey).Notch对骨的发育及骨细胞的活性至关重要,Notch信号通路的失调与人类骨骼疾病相关.Notch信号通路组成部分的遗传性或偶发性突变与脊椎肋骨发育不全相关.脊椎肋骨发育不全和隐性短指疾病的特点是骨骼构形缺陷.
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