论文部分内容阅读
本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测,发现异常核型119型,占8.48%(119/1404),其中6例为世界首报,1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现:(1)反复流产夫妇292例(146对)中,异常核型27例,异常率9.2%。高于国内水平,以平衡易位为多见(20/27),并发现4例随体区异常致流产的丈夫,核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例,异常率11%,较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其