【摘 要】
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重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓细胞白血病（AML）转化的风险,目前发现
【机 构】
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广东药科大学临床医学院,北京航天总医院血液肿瘤研究所,北京大学第一医院血液科
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重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓细胞白血病（AML）转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因
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