【摘 要】
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先天性代谢病(Inborn erorrs of metabolism)是指人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病。但是由于酶是人体内生化反应的
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先天性代谢病(Inborn erorrs of metabolism)是指人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病。但是由于酶是人体内生化反应的催化剂,酶的异常或缺乏往往表现为代谢的紊乱而引起的代谢病,所以称为先天性代谢病。从分子水平来看,酶合成的缺陷,可能有两种原因:(1)由于
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