【摘 要】
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目的 探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征.方法 三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科 上海201102;复旦大学附属儿科医院厦门分院神经科 厦门361000;复旦大学附属儿科医院分子遗传诊断中心 上海201102
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目的 探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征.方法 三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性.结果 女1例,男2例;癫痫发病年龄2～17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作.基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G＞A(P.Gly 139Arg),1 例为NM_004408.4:c.545 C＞A(P.Ala 182Asp),随访至2～3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物.经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍.对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异.结论 肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍.
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