【摘 要】
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目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copynumbervariation-sequencing,CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。结果CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59Mb重复(7p22.3-p22.1)与一段3.81Mb缺失(4p16.3)；
【机 构】
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四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041
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目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing, CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。
结果CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59 Mb重复(7p22.3-p22.1)与一段3.81 Mb缺失(4p16.3)；父母G显带核型未见明显异常；FISH结果显示父亲4号染色体短臂末端与7号染色体短臂末端存在微小片段的相互易位。
结论7p微重复与4p微缺失可能是导致该家系胎儿发育异常的原因。这些染色体组的微小结构畸变源于父亲存在的隐匿染色体平衡易位。在常规染色体检查无特殊且反复出现不良妊娠的夫妻中，应该考虑到亚显微染色体相互易位的可能，并经FISH等检测技术予以确认。
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